تالاسمی: نوع بتای مینور با علامت کم‌خونی خفیف و نوع ماژور با علائم رشد فک فوقانی و برجستگی پیشانی، نازک و شکننده بودن استخوان‌های دراز و مهره‌ها و عقب‌ماندگی شدید رشد و کم‌خونی که موجب بزرگی طحال و کبد شده و زخم پا، سنگ صفرا، نارسایی قلبی، لاغری، استعداد ابتلا به عفونت و اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز و در شدیدترین موارد با مرگ در اولین دهه زندگی دیده می‌شود که تنها راه درمان، پیوند مغز استخوان در زمان کودکی است. تالاسمی آلفا دارای 4 نوع است که بیشترین شیوع آن در آسیا بوده و از حالت ناقل خاموش و بی‌علامت تا علائم بارز ادم و نارسایی قلب و مرگ جنین، متغیر است.
هموفیلی: از هر 10 هزار فرد مذکر یک نفر مبتلا است. شدت علائم بالینی متغیر است و با خونریزی در داخل بافت‌های نرم، عضلات و مفاصل تحمل‌کننده وزن بدن شناسایی می‌شود. وجود خون در ادرار، شایع است ولی خطرناک‌ترین عارضه، خونریزی حلقی دهانی و خونریزی در دستگاه اعصاب مرکزی است. بیشتر بیماران دچار حملات متعدد هپاتیت می‌شوند و ناقلان مونث ممکن است در جراحی‌های بزرگ دچار خونریزی گردند.
بیماری کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز: شایع‌ترین نقص مادرزادی در پسرها که بیش از 200 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا ساخته است. بیمار، ژن غیرطبیعی را از مادر خود به ارث می‌برد. اکثر ناقلان مونث بی‌علامتند. حملات کم‌خونی حاد و کلاپس عروق محیطی تنها هنگامی بروز می‌کند که فرد در معرض عامل محرک مانند عفونت‌های ویروسی، باکتریایی یا داروها و سمومی که گلبول قرمز را تهدید می‌کنند مانند داروهای سولفونامید و آسپرین و باقلا (فاویسم) قرار گیرد.
بیماری پلی‌کیستیک بالغین: علائم بیماری در دهه سوم یا چهارم عمر بروز می‌کند مانند، درد پهلو، خون در ادرار (خون واضح یا میکروسکوپی) گاه سنگ کلیه، فشارخون بالا، نارسایی مزمن کلیه و عفونت ادراری و در 30 درصد از موارد کیست‌هایی در کبد یا سایر اعضاء و افتادگی دریچه‌های قلب که شایع است.
تریزومی 21 (سندرم داون): با شیوع یک در 800 که با سن بالای مادر ارتباط دارد. با جثه کوچک، از نظر هوشی عقب‌مانده و تاخیر در رشد و ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و چهره‌ای مشخص. احتمال ابتلا به لوسمی و آلزایمر زیاد است. تقریبا 40 درصد بیماران در خطر ابتلا به بیماری مادرزادی قلب هستند.
دیستروفی دوشن: از شایع‌ترین بیماری‌های اولیه عضلانی که بیشتر ارثی و پیش‌رونده و غیرقابل درمان است و فقط در پسرها دیده می‌شود. در 40 درصد بیماران زمینه فامیلی وجود ندارد که دلیل آن جهش ژنتیکی است. بیماری از حدود 2 سالگی با اختلال در راه رفتن، زمین خوردن پیاپی و ناتوانی در بالارفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر می‌شود. به تدریج ماهیچه‌های اطراف کتف، بازو، سر و گردن و تنه کم‌توان می‌گردد. ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگی پاها، افزایش قوس کمری و اختلالات قلبی و گاهی اوقات کاهش قوای هوشی وجود دارد. عفونت‌های ریوی شایع‌ترین علت مرگ است.
در همه ازدواج‌ها بویژه ازدواج‌های فامیلی خطرات پنهان برای فرزندان وجود دارد که با انجام آزمایش‌ها و بررسی سابقه بیماری‌های خانوادگی می‌توان با تصمیم منطقی و به دور از عواطف شخصی مانع از بروز آنها شد. بیماری‌های ارثی از نوع غالب در تمام نسل‌ها ظاهر می‌شود و انواع مغلوب معمولا بدون سابقه خانوادگی است.
بیماری‌های ارثی وابسته به جنس، از طریق مادری که اقوام مذکر مبتلا داشته به فرزند منتقل می‌شود…..>>>>
اولین باشید که نظر می دهید